30 Mayıs 2018 Çarşamba

Elsie Genetik


ELSIE GENETİK
VERACITY YENİ NESİL NON-İNVAZİV PRENATAL TEST
Elsie Genetik, moleküler biyoloji, insan genetiği, genomik, transkriptomik, metilomik, istatistik ve biyoinformatik alanlarında bilgi ve deneyime sahip, dünya çapında uzman bilim insanlarından oluşan, yetenekli ve disiplinli NIPD Genetics firmasının temsilci partneridir.
NIPD Genetics, non-invaziv genetik testlerin tasarlanması,geliştirilmesi ve üretilmesi alanında faaliyet gösteren yenilikçi bir biyoteknoloji şirketidir. Laboratuvarları uluslararası düzeyde hassas,güvenilir, doğru sonuçlar veren, son teknoloji ile desteklenmiş  non-invaziv test hizmetleri sunmaktadır.
PRENATAL TEST NEDİR ?
Hamile bir kadinin, dogumdan önce fetüsün genetik durumunu kontrol etmek için yaptirabilecegi bir testtir.
Sevgili anne adayları, doktorunuz tarafindan hamileliginizin ilk üç aylik döneminde ultrason ve biyokimyasal kan testi içeren bir tarama testi önerilecektir. Annenin yasi gibi baska parametreler ile birlikte, fetüste spesifik genetik durumlarin meydana gelme riski, aslinda fetal DNA’yi teste tutmadan tahmin edilebilmektedir.Ancak bu taramanin dogrulugu düsüktür. (% 80-%90)
Yapilan bu tarama testleri bebegin bakilan anomalileri tasiyip tasimadigini kesin olarak belirleyemez.Ölçüm sonuçlari birlestirilerek bir risk orani belirlenir. Yapilan bazi ölçümlerle birlikte annenin yasi, sigara kullanip kullanmadigi, diyabeti, gebelik sayisi,gebeligin IVF ile olup olmadigi, önceki gebelik hikayeleri de istatiksel olarak risk oraninda hesaba katilan bilgilerdir.
VERACITY NEDİR ?
Veracity yeni nesil non-invaziv (girisimsel olmayan) prenatal testtir. Fetal genetik bozukluklari tespit etmek için annenin kanindan elde edilen hücresiz DNA’yi analiz ederek, bebek için düsük riski yaratmadan anomalileri yüksek dogrulukta, hassasiyette ve güvenirlilikte tespit eder.
VERACITY, fetal fraksiyon ölçümünde üstün anöploidi saptamasi ve benzersiz bir dogruluk saglayan yeni Hedefli Zenginlestirme Teknolojisi kullanir. 21, 18, 13, X ve Y kromozomlarindaki hedeflenen bölgeler, özel genomik ve biyoinformatik teknolojilerimiz kullanilarak anöploidler için ele geçirilmis, zenginlestirilmis ve analiz edilmistir.
VERACITY ÖZELLİKLERİ ?
VERACITY, kopya numarasi varyantlarini (CNV'ler), tekrarlayan DNA unsurlarini ve karmasik genomik mimariyi önlemek için tasarlanan tescilli hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanir. Bu hedefli yaklasim diger NIPT'lerle iliskili problemlerin üstesinden gelir ve VERACITY'nin kesinligini ve dogrulugunu artirir.
VERACITY, fetal cfDNA'yi maternal cfDNA'dan güvenilir bir sekilde ayirmak için bilgilendirici lokuslari kullanir. Tescilli bir biyoinformatik yazilimi, fetal fraksiyonu dogru olarak hesaplamak için bu bilgilendirici lokuslarin yüksek okuma derinlik sayilarini kullanir. Dogru fetal fraksiyon ölçümleri, VERACITY'nin saglamligini ve güvenilirligini artirir.
Okuma derinligi, analiz sirasinda genomdaki bir nükleotidin kaç kez okundugudur. VERACITY, DNA fragmanlarini yalnizca ilgilenilen kromozomlardaki hedeflenen bölgelerden alir. Bu nedenle, seçilen bu bölgeleri, analizlerin istatistiksel dogrulugunu artiran ve VERACITY'nin hassasiyetini ve özgüllügünü arttiran, son derece yüksek bir okuma derinliginde okuyabilir.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder