ELSIE GENETİK
VERACITY YENİ NESİL
NON-İNVAZİV PRENATAL TEST
Elsie Genetik, moleküler biyoloji, insan
genetiği, genomik, transkriptomik, metilomik, istatistik ve biyoinformatik
alanlarında bilgi ve deneyime sahip, dünya çapında uzman bilim insanlarından oluşan,
yetenekli ve disiplinli NIPD Genetics firmasının temsilci partneridir.
NIPD Genetics,
non-invaziv genetik testlerin tasarlanması,geliştirilmesi ve üretilmesi
alanında faaliyet gösteren yenilikçi bir biyoteknoloji şirketidir.
Laboratuvarları uluslararası düzeyde hassas,güvenilir, doğru sonuçlar veren,
son teknoloji ile desteklenmiş
non-invaziv test hizmetleri sunmaktadır.
PRENATAL TEST NEDİR ?
Hamile bir kadinin,
dogumdan önce fetüsün genetik durumunu kontrol etmek için yaptirabilecegi bir
testtir.
Sevgili anne adayları,
doktorunuz tarafindan hamileliginizin ilk üç aylik döneminde ultrason ve
biyokimyasal kan testi içeren bir tarama testi önerilecektir. Annenin yasi gibi
baska parametreler ile birlikte, fetüste spesifik genetik durumlarin meydana
gelme riski, aslinda fetal DNA’yi teste tutmadan tahmin edilebilmektedir.Ancak
bu taramanin dogrulugu düsüktür. (% 80-%90)
Yapilan bu tarama
testleri bebegin bakilan anomalileri tasiyip tasimadigini kesin olarak
belirleyemez.Ölçüm sonuçlari birlestirilerek bir risk orani belirlenir. Yapilan
bazi ölçümlerle birlikte annenin yasi, sigara kullanip kullanmadigi, diyabeti,
gebelik sayisi,gebeligin IVF ile olup olmadigi, önceki gebelik hikayeleri de
istatiksel olarak risk oraninda hesaba katilan bilgilerdir.
VERACITY NEDİR ?
Veracity yeni nesil
non-invaziv (girisimsel olmayan) prenatal testtir. Fetal genetik bozukluklari
tespit etmek için annenin kanindan elde edilen hücresiz DNA’yi analiz ederek,
bebek için düsük riski yaratmadan anomalileri yüksek dogrulukta, hassasiyette
ve güvenirlilikte tespit eder.
VERACITY, fetal
fraksiyon ölçümünde üstün anöploidi saptamasi ve benzersiz bir dogruluk
saglayan yeni Hedefli Zenginlestirme Teknolojisi kullanir. 21, 18, 13, X ve Y
kromozomlarindaki hedeflenen bölgeler, özel genomik ve biyoinformatik
teknolojilerimiz kullanilarak anöploidler için ele geçirilmis,
zenginlestirilmis ve analiz edilmistir.
VERACITY ÖZELLİKLERİ
?
VERACITY, kopya
numarasi varyantlarini (CNV'ler), tekrarlayan DNA unsurlarini ve karmasik
genomik mimariyi önlemek için tasarlanan tescilli hedef yakalama dizilerini
(TACS) kullanir. Bu hedefli yaklasim diger NIPT'lerle iliskili problemlerin
üstesinden gelir ve VERACITY'nin kesinligini ve dogrulugunu artirir.
VERACITY, fetal
cfDNA'yi maternal cfDNA'dan güvenilir bir sekilde ayirmak için bilgilendirici
lokuslari kullanir. Tescilli bir biyoinformatik yazilimi, fetal fraksiyonu
dogru olarak hesaplamak için bu bilgilendirici lokuslarin yüksek okuma derinlik
sayilarini kullanir. Dogru fetal fraksiyon ölçümleri, VERACITY'nin saglamligini
ve güvenilirligini artirir.
Okuma derinligi,
analiz sirasinda genomdaki bir nükleotidin kaç kez okundugudur. VERACITY, DNA
fragmanlarini yalnizca ilgilenilen kromozomlardaki hedeflenen bölgelerden alir.
Bu nedenle, seçilen bu bölgeleri, analizlerin istatistiksel dogrulugunu artiran
ve VERACITY'nin hassasiyetini ve özgüllügünü arttiran, son derece yüksek bir okuma
derinliginde okuyabilir.